Enfermedad de Von Recklinghausen tipo I
Palavras-chave:
neurofibroma, neurofibromatosis 1, tejido nerviosoResumo
Se presentan dos fotografías de un paciente con una neurofibromatosis tipo I, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen (Fig. 1), atendido por los colaboradores de la misión médica cubana que laboraron en el Hospital Central de Nampula, República de Mozambique. El paciente fue referido a la consulta multidisciplinaria de genética, donde se le realizaron investigaciones que demostraron la presencia de nódulos cutáneos tipo neurofibroma, y en la zona ocular los nódulos de Lysch que son patognomónicos de esta enfermedad. En el panel A se muestra la fotografía de la región torácica con los neurofibromas y en el panel B, los referidos tumores en la rodilla y el tercio proximal de la pierna izquierda; así como en el tercio distal y tobillo derechos.
La neurofibromatosis es una genodermatosis con expresión clínica variable. Existe un amplio conocimiento de la patogénesis de la neurofibromatosis tipo 1, no así de las otras formas clínicas. El tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante. En esta afección hereditaria se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en las capas superior e inferior de la piel, en los pares craneales y en la médula espinal.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2023 Pedro León Acosta
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes de la Licencia CC Attribution 4.0/ International/ Deed (CC BY 4.0):
Usted es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato para cualquier propósito, incluso comercialmente.
- Adaptar — remezclar, transformar y construir a partir del material para cualquier propósito, incluso comercialmente.
La licenciante no puede revocar estas libertades en tanto usted siga los términos de la licencia
Bajo las condiciones siguientes:
- Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada , brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios . Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales ni medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otras a hacer cualquier uso permitido por la licencia.
La revista no se responsabiliza con las opiniones y conceptos emitidos en los trabajos, son de exclusiva responsabilidad de los autores. El Editor, con la asistencia del Comité de Editorial, se reserva el derecho de sugerir o solicitar modificaciones aconsejables o necesarias. Son aceptados para publicar trabajos científico originales, resultados de investigaciones de interés que no hayan sido publicados ni enviados a otra revista para ese mismo fin.
La mención de marcas comerciales de equipos, instrumentos o materiales específicos obedece a propósitos de identificación, no existiendo ningún compromiso promocional con relación a los mismos, ni por los autores ni por el editor.
