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Publicación Científica de la Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila                          Editorial Ciencias Médicas
REVISTA MÉDICA ELECTRÓNICA DE
CIEGO DE ÁVILA
2023;29:e3741
ISSN: 1029-3035
RNPS: 1821

Imagen destacada de la Medicina

Enfermedad de Von Recklinghausen tipo I

Type I Von Recklinghausen disease

Pedro León-Acosta1* https://orcid.org/0000-0002-4762-203x
Rafael Pila-Pérez2 https://orcid.org/0000-0002-7105-6664
Miguelhete Lisboa3 https://orcid.org/0000-0002-3759-7715

1Especialista de Primer y Segundo Grados en Anatomía Patológica. Profesor Asistente. Hospital Central de Nampula. República de Mozambique.
2†Especialista de Primer y Segundo Grados en Medicina Interna. Profesor Titular. Hospital Central de Nampula. República de Mozambique.
3Doctor en Medicina. Universidad Católica de Mozambique. Facultad de Ciencias de la Salud. Beira. Sofala. República de Mozambique.

*Autor para la correspondencia. Correo electrónico: leonacostapedro@gmail.com

Recibido: 16/05/2023
Aprobado: 15/06/2023

Se presentan dos fotografías de un paciente con una neurofibromatosis tipo I, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen (Fig. 1), atendido por los colaboradores de la misión médica cubana que laboraron en el Hospital Central de Nampula, República de Mozambique. El paciente fue referido a la consulta multidisciplinaria de genética, donde se le realizaron investigaciones que demostraron la presencia de nódulos cutáneos tipo neurofibroma, y en la zona ocular los nódulos de Lysch que son patognomónicos de esta enfermedad. En el panel A se muestra la fotografía de la región torácica con los neurofibromas y en el panel B, los referidos tumores en la rodilla y el tercio proximal de la pierna izquierda; así como en el tercio distal y tobillo derechos.

La neurofibromatosis es una genodermatosis con expresión clínica variable. Existe un amplio conocimiento de la patogénesis de la neurofibromatosis tipo 1, no así de las otras formas clínicas.  El tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante. En esta afección hereditaria se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en las capas superior e inferior de la piel, en los pares craneales y en la médula espinal.

Panel A: Neurofibromas torácicos.

Panel B: Neurofibromas gigantes en miembros inferiores.

Fig. 1 – Fotografías de un paciente con enfermedad de Von Recklinghausen tipo I.

Conflictos de intereses

Los autores declaran que no existen conflictos de intereses.

Contribuciones de los autores

Pedro León-Acosta: investigación, recursos, visualización, redacción - borrador original.

Rafael Pila-Pérez: recursos, redacción - borrador original.

Miguelhete Lisboa: investigación, redacción – revisión y edición.

Financiación

Hospital Central de Nampula. República de Mozambique



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