Progeria. Presentación de un caso
Abstract
Se realizó la presentación de un transicional de 2 años de edad con Síndrome de Hutchinson, Gilfordo Progeria, se relaciona la evaluación clínico radiológica del caso, dada su escasa frecuencia y se
efectua una revisión del tema que abarcó criterios diagnósticos, manifestaciones más frecuentes y
tratamientos más utilizados en el control de la enfermedad. Se analizan exámenes de laboratorio,
clínicos y radiológicos, siendo este último pilar fundamental en el diagnóstico de esta patología donde
se evidenciaron hallazgos característicos del síndrome, en especial vértebras en fischmoutch,
persistencia de la fontanela anterior y suturas, así como engrosamiento de partes blandas de rodillas
con epífisis distal del fémur en trompeta, unidos a las dismorfias del infante. La Progeria lleva a un
rápido envejecimiento del niño, tienen un deficiente crecimiento durante su primer año de vida, son
pequeños y delgados. El escaso número de pacientes reportados en el mundo y el fallecimiento de
estos casi siempre en la segunda década de la vida hace limitado el conocimiento de esta enfermedad
Downloads
Downloads
How to Cite
Issue
Section
License
Those authors who have publications with this journal accept the following terms of the License CC Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0):
You are free to:
- Share — copy and redistribute the material in any medium or format
- Adapt — remix, transform, and build upon the material
The licensor cannot revoke these freedoms as long as you follow the license terms.
Under the following terms:
- Attribution — You must give appropriate credit , provide a link to the license, and indicate if changes were made . You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use.
- NonCommercial — You may not use the material for commercial purposes .
- No additional restrictions — You may not apply legal terms or technological measures that legally restrict others from doing anything the license permits.
The journal is not responsible for the opinions and concepts expressed in the works, which are the exclusive responsibility of the authors. The Editor, with the assistance of the Editorial Committee, reserves the right to suggest or request advisable or necessary modifications. Original scientific works are accepted for publication, as are the results of research of interest that have not been published or sent to another journal for the same purpose.
The mention of trademarks of specific equipment, instruments or materials is for identification purposes, and there is no promotional commitment in relation to them, neither by the authors nor by the editor.