Síndrome de Marfan. Reporte de un caso
Resumo
El síndrome de Marfan es un proceso autosómico dominante con penetrancia completa, pero de expresividad variable. Se diagnostica basándose en los datos clínicos, algunos de los cuales depende del crecimiento. En este trabajo se presenta un caso de un niño de 8 años de edad, que se ingresó en el Hospital General Provincial Docente Roberto Rodríguez con la variedad clínica clásica del síndrome, que mostraba afectación esquelética, ocular y cardiovascular. Se describen las características clínicas del paciente y se compara con la literatura médica revisada. Se destaca la importancia del consejo genético.
Downloads
Downloads
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes de la Licencia CC Attribution 4.0/ International/ Deed (CC BY 4.0):
Usted es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato para cualquier propósito, incluso comercialmente.
- Adaptar — remezclar, transformar y construir a partir del material para cualquier propósito, incluso comercialmente.
La licenciante no puede revocar estas libertades en tanto usted siga los términos de la licencia
Bajo las condiciones siguientes:
- Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada , brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios . Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales ni medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otras a hacer cualquier uso permitido por la licencia.
La revista no se responsabiliza con las opiniones y conceptos emitidos en los trabajos, son de exclusiva responsabilidad de los autores. El Editor, con la asistencia del Comité de Editorial, se reserva el derecho de sugerir o solicitar modificaciones aconsejables o necesarias. Son aceptados para publicar trabajos científico originales, resultados de investigaciones de interés que no hayan sido publicados ni enviados a otra revista para ese mismo fin.
La mención de marcas comerciales de equipos, instrumentos o materiales específicos obedece a propósitos de identificación, no existiendo ningún compromiso promocional con relación a los mismos, ni por los autores ni por el editor.
