Angiodema familiar. Revisión bibliográfica.

Abstract

El angiodema hereditario o familiar es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, es consecuencia de una deficiencia genética cuantitativa o cualitativa del C1-inhibidor que se transmite con carácter autosómico dominante, con penetrancia incompleta y alteración localizada en el cromosoma 11. La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1:10-150.000 habitantes. Afecta a todas las razas y no tiene predominio por el sexo. La ausencia de historia familiar no descarta la posibilidad del diagnóstico, ya que el 15 % de los casos se deben a una mutación espontánea del gen. Existen tres formas clínicas: tipo I (85 %), defecto de síntesis; tipo II (15 %), síntesis de proteína disfuncional y tipo III, ligada al X con cantidades normales de C1-INH cuantitativa y cualitativamente. Su tratamiento resulta polémico por el gran número de aspectos inmunológicos involucrados. La importancia de un diagnóstico correcto nunca puede ser minimizada y es fundamental para evitar consecuencias potencialmente fatales tales como obstrucción de las vías respiratorias o cirugías abdominales innecesarias.