Síndrome de Goldenhar. Presentación de un caso

Autores/as

  • Ania Torres González Policlínico Docente Área Sur. Ciego de Ávila
  • Geanys Machado Fleites Policlínico Docente Área Sur. Ciego de Ávila
  • Maily Bárbara del Rio Ysla Policlínico Docente Área Sur
  • Arelis Bernardo Gómez Policlínico Docente Área Sur
  • Ana Lourdes García García Hospital Provincial General Docente "Dr. Antonio Luaces Iraola"

Resumen

Introducción: el síndrome de Goldenhar es una rara condición de aparición esporádica y con componente genético débil (no tiene patrones hereditarios, ni asociados al sexo o color de la piel). Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones oculares y auriculares, que comprometen una hemicara (generalmente la derecha), con presencia o ausencia de anomalías vertebrales. El pleomorfismo de este trastorno del desarrollo y la variedad de manifestaciones que provoca, hacen necesaria una detallada valoración de cada paciente en particular. Se presenta un caso clínico de dicha enfermedad.
Presentación del caso: paciente de 23 meses de edad, masculino, primogénito de una pareja de 21 y 24 años respectivamente; ambos progenitores son sanos, no consanguíneos y tienen antecedentes familiares de hipertensión arterial y asma bronquial. Aunque la mayoría de las manifestaciones neurológicas reportadas dentro del síndrome de Goldenhar son ominosas, graves e invalidantes, no se encontró ninguna de ellas en este paciente. Se le mantiene el seguimiento trimestral por las consultas de Pediatría y Logofoniatría, con el objetivo de reevaluar su desarrollo psicomotor y del lenguaje; hasta la fecha, se registran resultados favorables en ambos aspectos.
Conclusiones: es importante realizar el diagnóstico precoz de esta enfermedad para ofrecer asesoramiento genético a la familia y garantizar la calidad de vida de los pacientes. El método clínico constituye la base de un diagnóstico certero, por lo que es fundamental que el médico cuente con las habilidades necesarias para una correcta práctica.

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Biografía del autor/a

Ania Torres González, Policlínico Docente Área Sur. Ciego de Ávila

Máster en Atención Integral al Niño. Especialista de I Grado en Pediatría. Profesor Asistente. Policlínico Docente Área Sur. Ciego de Ávila, Cuba.

Geanys Machado Fleites, Policlínico Docente Área Sur. Ciego de Ávila

Máster en Asesoramiento Genético. Licenciada en Enfermería. Profesor Asistente. Policlínico Docente Área Sur. Ciego de Ávila, Cuba.

Maily Bárbara del Rio Ysla, Policlínico Docente Área Sur

Especialista de I Grado en Dermatología. Profesor Asistente. Policlínico Docente Área Sur. Ciego de Ávila, Cuba.

Arelis Bernardo Gómez, Policlínico Docente Área Sur

Máster en Asesoramiento Genético. Licenciada en Enfermería. Profesor Instructor. Policlínico Docente Área Sur. Ciego de Ávila, Cuba.

Ana Lourdes García García, Hospital Provincial General Docente "Dr. Antonio Luaces Iraola"

Máster en Atención Integral al Niño. Especialista de II Grado en Pediatría. Profesor Asistente. Hospital Provincial General Docente "Dr. Antonio Luaces Iraola". Ciego de Ávila, Cuba.

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Publicado

13-04-2016

Cómo citar

1.
Torres González A, Machado Fleites G, del Rio Ysla MB, Bernardo Gómez A, García García AL. Síndrome de Goldenhar. Presentación de un caso. Mediciego [Internet]. 13 de abril de 2016 [citado 4 de noviembre de 2024];22(1). Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/401

Número

Sección

Informe de caso

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