Síndrome de Marfan. Reporte de un caso
Resumen
El síndrome de Marfan es un proceso autosómico dominante con penetrancia completa, pero de expresividad variable. Se diagnostica basándose en los datos clínicos, algunos de los cuales depende del crecimiento. En este trabajo se presenta un caso de un niño de 8 años de edad, que se ingresó en el Hospital General Provincial Docente Roberto Rodríguez con la variedad clínica clásica del síndrome, que mostraba afectación esquelética, ocular y cardiovascular. Se describen las características clínicas del paciente y se compara con la literatura médica revisada. Se destaca la importancia del consejo genético.
Descargas
Descargas
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes de la Licencia CC Attribution-NonCommercial 4.0 International Deed (CC BY-NC 4.0):
Usted es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato
- Adaptar — remezclar, transformar y crear a partir del material
El licenciador no puede revocar estas libertades mientras cumpla con los términos de la licencia.
Bajo las condiciones siguientes:
- Atribución — Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace.
- NoComercial — No puede utilizar el material para una finalidad comercial.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales o medidas tecnológicas que legalmente restrinjan realizar aquello que la licencia permite.
La revista no se responsabiliza con las opiniones y conceptos emitidos en los trabajos, son de exclusiva responsabilidad de los autores. El Editor, con la asistencia del Comité de Editorial, se reserva el derecho de sugerir o solicitar modificaciones aconsejables o necesarias. Son aceptados para publicar trabajos científico originales, resultados de investigaciones de interés que no hayan sido publicados ni enviados a otra revista para ese mismo fin.
La mención de marcas comerciales de equipos, instrumentos o materiales específicos obedece a propósitos de identificación, no existiendo ningún compromiso promocional con relación a los mismos, ni por los autores ni por el editor.