Manifestações oftalmológicas da atrofia retiniana girata. Relato de caso
Palavras-chave:
atrofia girata; coroide; fundo de olho; retina; relatos de casos; ornitina oxoácido transaminaseResumo
Introdução: a atrofia girata é uma doença metabólica rara causada pela deficiência da enzima ornitina aminotransferase, herdada de forma autossômica recessiva, que provoca alterações coriorretinianas características.
Objetivo: apresentar o caso de uma paciente afetada por atrofia girata, com ênfase no diagnóstico, manifestações oftalmológicas da doença e seu tratamento.
Apresentação do caso: uma paciente de 13 anos, mestiça, residente em Ambato, província de Tungurahua (Equador), apresentou antecedentes pessoais de atrofia girata. Ela procurou atendimento médico devido à diminuição progressiva da acuidade visual. O exame de fundo de olho revelou atrofia coroidal hereditária inespecífica, estendendo-se do polo posterior à periferia na forma de anéis circulares (característicos da doença). Foi prescrita uma dieta com restrição proteica, com ênfase na limitação da ingestão de arginina. O protocolo de acompanhamento multidisciplinar incluiu monitoramento trimestral dos níveis de aminoácidos plasmáticos para ajustar as restrições alimentares e exames semestrais para detectar precocemente complicações secundárias.
Conclusões: o diagnóstico de atrofia retiniana girata neste paciente foi baseado nos sintomas e no exame de fundo de olho. Os testes genéticos e a detecção de níveis elevados de ornitina sistêmica confirmaram o diagnóstico. O tratamento baseado na redução da ingestão de arginina diminui o risco de progressão da doença. Informações atualizadas sobre seu diagnóstico, manifestações oftalmológicas e tratamento ajudam a preencher uma lacuna no conhecimento prático.
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