Exostosis múltiple hereditaria
Resumen
Introducción: la exostosis múltiple hereditaria u osteocondromatosis hereditaria es una enfermedad poco frecuente, de transmisión autosómica dominante. Se caracteriza por el crecimiento anómalo, especialmente en las metáfisis de los huesos largos, de osteocondromas benignos que pueden provocar acortamiento o deformidades óseas. Suele diagnosticarse en la primera década de vida.
Objetivo: presentar un caso con exostosis múltiple hereditaria, de reporte infrecuente en la literatura, como hallazgo identificado por los médicos colaboradores cubanos en la República de Ecuador.
Presentación del caso: escolar masculino de seis años de edad. Acudió a consulta, acompañado de su madre, por presentar “un bulto en la mano derecha”, con aumento progresivo de tamaño, doloroso y que le impide escribir. En el examen físico se comprobó la deformidad en la extremidad superior derecha, con aumento de volumen en la muñeca de consistencia pétrea que desplazaba la arteria radial. En la tomografía axial computarizada se observó proyección exostósica del tercio distal del radio y se confirmó el diagnóstico.
Discusión: las deformidades del antebrazo inducidas por la enfermedad se pueden corregir quirúrgicamente con éxito. La posible recurrencia durante la etapa de crecimiento del niño hace aconsejable esperar hasta la proximidad de la madurez esquelética para realizar los procedimientos correctivos del antebrazo.
Conclusiones: las posibles complicaciones óseas, los trastornos neurológicos y vasculares asociados y el riesgo de malignización son características a tener en cuenta por la comunidad médica por la importancia de su diagnóstico temprano con la corrección oportuna de las deformidades óseas que provocaDescargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes de la Licencia CC Attribution-NonCommercial 4.0 International Deed (CC BY-NC 4.0):
Usted es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato
- Adaptar — remezclar, transformar y crear a partir del material
El licenciador no puede revocar estas libertades mientras cumpla con los términos de la licencia.
Bajo las condiciones siguientes:
- Atribución — Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace.
- NoComercial — No puede utilizar el material para una finalidad comercial.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales o medidas tecnológicas que legalmente restrinjan realizar aquello que la licencia permite.
La revista no se responsabiliza con las opiniones y conceptos emitidos en los trabajos, son de exclusiva responsabilidad de los autores. El Editor, con la asistencia del Comité de Editorial, se reserva el derecho de sugerir o solicitar modificaciones aconsejables o necesarias. Son aceptados para publicar trabajos científico originales, resultados de investigaciones de interés que no hayan sido publicados ni enviados a otra revista para ese mismo fin.
La mención de marcas comerciales de equipos, instrumentos o materiales específicos obedece a propósitos de identificación, no existiendo ningún compromiso promocional con relación a los mismos, ni por los autores ni por el editor.
