Presentación de un caso clínico de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) con sobrevivencia excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila

Autores/as

  • Liset Betancourt Castellanos
  • Dania Espinosa Lazo
  • Dania L. Carrasco Fontes
  • Livania Lozano Lezcano
  • Iranaka Avello Benedico
  • Mercedes Martínez Martínez

Resumen

La trisomía 13 o síndrome de Patau fue descrito, aparentemente, por Bartholin en 1657, pero por regla general no se reconoció la etiología trisómica hasta que lo describieron Patau y colaboradores en 1960. La incidencia es de aproximadamente 1:5000 recién nacidos vivos. Es la tercera cromosomopatía más frecuente en recién nacidos vivos, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18). Aparece cuando existen tres representantes del cromosoma 13 en lugar de los dos habituales. Estas suelen ser el resultado de una no disyunción meiótica (falta de separación de un par de cromosomas). Es un padecimiento que afecta con más frecuencia al sexo femenino y la  sobrevivencia luego del primer año de vida es excepcional. Debido a la sobrevivencia de una paciente en la provincia Ciego de Ávila, la cual tiene actualmente 1 año y ocho meses de edad, se propone la realización de este trabajo con el objetivo de presentar el caso y revisar la bibliografía actualizada. En el momento de  realizado el trabajo la paciente se encuentra atendida en su área de salud.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Liset Betancourt Castellanos

Especialista de 1er Grado en Genética Clínica. Profesor Instructor.

Dania Espinosa Lazo

Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Profesor Instructor.

Dania L. Carrasco Fontes

Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral. Especialista de 1er Grado en Neonatología. Máster en Atención Integral al Recién Nacido. Profesor Asistente.

Livania Lozano Lezcano

Especialista de 1er Grado en Embriología Clínica. Citogenetista.

Iranaka Avello Benedico

Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral y en Neonatología. Máster en Atención Integral al Recién Nacido. Profesor Asistente.

Mercedes Martínez Martínez

Especialista de 2do Grado en Neonatología. Máster en Atención Integral al Recién Nacido. Profesor Asistente.

Citas

Jones KL. Smith Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ta ed. Barcelona: Elsevier; 2007.

Palomino J, Bahamon LM, Pontón MC, Canedo Y, Osorio A, Callejas A, Molina M. Edad materna y/o paterna como factor de riesgo genético en niños del Centro de Atención Materno Infantil de la Universidad de Pamplona (Caimiup) y el Instituto la Aurora de la Ciudad de Pamplona, Norte de Santander, Colombia. Bistua Rev Fac Ciec Bas [Internet]. 2004 [citado 12 Mar 2014]; 1(2):[aprox. 8 p.]. Disponible en: http://revistas.unipamplona.edu.co/ojs_viceinves/index.php/BISTUA/article/view/16

López Velasco N, Sotillo Mallo L, Martínez Montoro B, de la Calle Fernández-Miranda M. Gestación gemelar con un feto con síndrome de Patau (trisomía 13): tres casos clínicos. Ginecol Obstet Mex [Internet]. 2013 [citado 12 Mar 2014]; 81: 158-162. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-2013/gom133f.pdf

Roca NF, Pérez GB. Trisomia 13. Presentación de un caso. Rev Méd Isla Juventud [Internet]. 2013 [citado 12 Mar 2014]; 2(13):[aprox. 8 p.]. Disponible en: http://www.remij.sld.cu/index.php/remij/article/view/44

Olaya Contreras M, Zarate AM. Trisomía 13 y sus alteraciones placentarias. Reporte de caso. Univ Med [Internet]. 2012 [citado 12 Mar 2014], 53(4): 443-451. Disponible en: http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v53n4/Trisomia%2013.pdf

Mueller RF, Young ID. Emery’s Genética Medica. 10 ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006.

Olivia Rodríguez JA. Ultrasonografía diagnóstica fetal, obstétrica y ginecológica. 1ra ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2010.

De Grouchy J, Turleau C. Atlas de las enfermedades cromosómicas. Barcelona: Editorial Marin; 1978

León de Pérez M, Quero Velazco J, Hammond F, Estrada P, Pérez M, Pérez J, et al. Hallazgos clínicos y citogenéticos en trisomía 13 (Síndrome de Patau): reporte de 9 casos. Arch Venez Pueric Pediatr. 2006; 69(3):91-95.

Descargas

Publicado

19-12-2014

Cómo citar

1.
Betancourt Castellanos L, Espinosa Lazo D, Carrasco Fontes DL, Lozano Lezcano L, Avello Benedico I, Martínez Martínez M. Presentación de un caso clínico de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) con sobrevivencia excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila. Mediciego [Internet]. 19 de diciembre de 2014 [citado 9 de noviembre de 2024];20(2). Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/58

Número

Sección

Informe de caso

Artículos más leídos del mismo autor/a

1 2 > >>