Encondroma óseo. Presentación de un caso.
Resumen
Los encondromas óseos pueden ser únicos o múltiples. Los únicos no son raros y pueden constituir un hallazgo. Surgen en el interior del hueso, casi siempre en zonas de osificación endocondrial. Cuando los condromas o encondromas se transforman en lesiones múltiples se trata de una encondromatosis, que compromete varios huesos. Se habla de enfermedad de Ollier cuando una encondromatosis múltiple compromete solamente un hemicuerpo, es decir, en la encondromatosis unilateral. La principal complicación de los encondromas es su transformación maligna a condrosarcomas, que puede llegar a presentarse hasta en el 25% de los casos. Se reporta el caso clínico de un prescolar de 4 años con diagnóstico de encondromatosis única, que fue remitido a la consulta de oncología pediátrica por deformidad del segundo dedo de la mano derecha.
Descargas
Citas
Pappo AS. Tumores benignos. En: Nelson WE, editor. Tratado de Pediatría. 15 ed. La Habana: Ciencias Médicas; 1981. p. 1841-1843.
Ezra N, Tetteh B, Diament M, Jonas AJ, Dickson P. Hereditary multiple exostoses with spine involvement in a 4-yr-old boy. Am J Med Genet. 2010; 152A: 1264-7.
Pei Y, Wang Y, Huang W, Hu B, Huang D, Zhou Y, et al. Novel mutations of EXT1 & EXT2 genes among families & sporadic cases with multiple exostoses. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14: 865-72.
Zhao WQ, Song SJ, Wei Q, Qiao J. A new EXT2 mutation in a Chinese family with hereditary multiple exostoses. Zhonghua Yi Xue Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26: 241-4.
Sansón Río Frío JA, Santiesteban N, Bahena R, Villavicencio V, Martínez Said H, Padilla R, et al. Differential diagnosis of multiple hereditary exostoses: presentation of a clinical case with secondary chondrosarcoma & literature review. Acta Ortop Mex. 2009; 23: 376-82.
Roehl HH, Pacifici M. Shop talk: sugars, bones & a disease called multiple hereditary exostoses. Dev Dyn. 2010; 239: 1901-4.
Okada M, Nadanaka S, Shoji N, Tamura J, Kitagawa H. Biosynthesis of heparin sulfate in XT1-deficient cells. Biochem J. 2010; 428: 463-71.
Li Y, Wang D, Wang W, Wang J, Li H, Wang J, et al. Identification of 4 novel EXT1 & EXT2 mutations in 5 Chinese pedigrees with hereditary multiple exostoses. Genet Test Mol Biomarkers. 2009; 13: 825-30.
Wen W, Zhang Y, Wang Y, Cao L, Wang S, Luo Y. A novel mutation in the EXT1 gene identified in a Han Chinese kindred with hereditary multiple exostosis. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14: 371-6.
Álvarez López A, García Lorenzo Y, Casanova Morote C, Muñoz Infante A. Condrosarcoma. Rev Cubana Ortop Traumatol [Internet]. 2007 [citado 21 Jul 2014]; 21(2):[aprox. 8 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-215X2007000200007&lng=es
Yao F, Wang Y, Liao S, Wang L. The EXT2 gene mutation in a family with hereditary multiple exostoses. Zhonghua Xue Yi Chuan Xue. 2010; 27: 92-5.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes de la Licencia CC Attribution-NonCommercial 4.0 International Deed (CC BY-NC 4.0):
Usted es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato
- Adaptar — remezclar, transformar y crear a partir del material
El licenciador no puede revocar estas libertades mientras cumpla con los términos de la licencia.
Bajo las condiciones siguientes:
- Atribución — Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace.
- NoComercial — No puede utilizar el material para una finalidad comercial.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales o medidas tecnológicas que legalmente restrinjan realizar aquello que la licencia permite.
La revista no se responsabiliza con las opiniones y conceptos emitidos en los trabajos, son de exclusiva responsabilidad de los autores. El Editor, con la asistencia del Comité de Editorial, se reserva el derecho de sugerir o solicitar modificaciones aconsejables o necesarias. Son aceptados para publicar trabajos científico originales, resultados de investigaciones de interés que no hayan sido publicados ni enviados a otra revista para ese mismo fin.
La mención de marcas comerciales de equipos, instrumentos o materiales específicos obedece a propósitos de identificación, no existiendo ningún compromiso promocional con relación a los mismos, ni por los autores ni por el editor.
