Embarazada con enfermedad de Steinert. Presentación de un caso

Autores/as

  • Rolando Álvarez LLanes
  • Carlos Alberto Casas Díaz
  • Ulises Lima Rodríguez

Resumen

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Steinert en una mujer de 24 años de edad con diagnóstico realizado por la clínica, complementarios hemáticos, electromiografía y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 32 semanas casi asintomática, con miotonía o fenómeno de Steinert en ambas manos y ligeros síntomas de debilidad al realizar esfuerzos físicos. Se realizó cesárea a las 39.3 semanas, con buen resultado para la madre; el recién nacido resultó masculino con apgar 9/9, 2650 gramos de peso y sin estigmas de haber heredado la forma neonatal grave de esta enfermedad.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Rolando Álvarez LLanes

Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral. Especialista de 1er Grado en Neurología. Profesor Asistente. Máster en Urgencias Médicas.

Carlos Alberto Casas Díaz

Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral. Especialista de 1er Grado en Neurología. Profesor Asistente.

Ulises Lima Rodríguez

Especialista de 1er Grado en Genética Humana. Profesor Asistente.

Citas

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Distrofia muscular [Internet]. NIH: 2009 [citado 4 Oct 2013] [aprox. 5 pantallas]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editores. Nelson Textbook of Pediatrics. 18 th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2007. p. 134.171

Braunwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 21 ed. New York: McGraw-Hill Professional; 2011.

Dubrovsky A, Pirra L, Mesa L. Distrofias Musculares. Rev Neurol Argentina. 2009; 1(2):111-125.

Reporte Consensuado basado en los Procedimientos del Encuentro de Expertos en Rottterdam, 7 y 8 de Noviembre en 2007. Neuromusc Dis. 2008; 8: 213-19.

Chamberlain J. Gene therapy of muscular dystrophy. Human Molecular Genetics. 2002; 11(20): 2355-2362.

Onengut S, Kavaslar GN, Battaloglu E, Serdaroglu P, Deymeer F, Ozdemir C, et al. Deletion pattern in the dystrophin gene in Turks and a comparison with Europeans and Indians. Ann Hum Genet. 2000; 64(Pt 1):33-40.

Armendáriz Cuevasa Y, López Pisóna J, Calvo Martınc MT, Moisés VR, Pena Seguraa JL. Distrofia miotónica. Nuestra experiencia de 18 años en consulta de Neuropediatría. An Pediatr (Barc) [Internet]. 2010 [citado 12 Oct 2013]; 72(2): 133-138. Disponible en: https://www.integromics.com/wp-content/uploads/2012/04/DM-consulta-espan%CC%83ol.pdf

Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiatr [Internet]. 2010 [citado 12 Oct 2013]; 81:358-367. Disponible en: http://myotonicdystrophy.com/wp/wp-content/uploads/2012/09/Management-of-Myotonic-Dystrophy-2010.pdf

Briemberg H. Neuromuscular diseases in pregnancy. Semin Neurol. 2007; 27: 460-6.

Lacoponi S, Cuerva GM, De la Calle M, Rodríguez GR, González GA. Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico. Rev Chil Obstet Ginecol [Internet]. 2011 [citado 12 Jul 2013]; 76(4): 257–260. Disponible en: http://www.scielo.cl/pdf/rchog/v76n4/art08.pdf

Rudnik-Schöneborn S, Nicholson GA, Morgan G, Röhrig D, Zerres K. Different patterns of obstetric complications in myotonic dystrophy in relation to the disease status of the fetus. Am J Med Genet. 1998; 80(4):314-21.

Khan ZA, Khan SA. Myotonic dystrophy and pregnancy. J Pak Med Assoc [Internet]. 2009 [citado 8 Dic 2013]; 59(10): 717-9. Disponible en: http://www.jpma.org.pk/full_article_text.php?article_id=1833

Descargas

Cómo citar

1.
Álvarez LLanes R, Casas Díaz CA, Lima Rodríguez U. Embarazada con enfermedad de Steinert. Presentación de un caso. Mediciego [Internet]. 1 de abril de 2014 [citado 14 de octubre de 2024];20(2). Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/54

Número

Sección

Informe de caso

Artículos más leídos del mismo autor/a