Enfermedad de Jansky-Bielschowsky. Reporte de un caso

Marino Ruiz de la Paz; Lourdes Montero Álvarez; Pedro. E. Reyes Milián; Raisa Montero Álvarez

Enfermedad de Jansky-Bielschowsky. Reporte de un caso

Autores/as

Marino Ruiz de la Paz
Lourdes Montero Álvarez
Pedro. E. Reyes Milián
Raisa Montero Álvarez

Resumen

Las lipofuscinosis ceroide neuronal constituyen el grupo más frecuente de trastornos neurodegenerativos de los niños y comprenden tres trastornos que se heredan con carácter autosómico recesivo y se caracterizan desde el punto de vista clínico por crisis mioclónicas, deterioro intelectual y pérdida progresiva de la visión. Se diagnostica basándose en los datos clínicos y en la exploración neuroftalmológica. En este trabajo se presenta un caso de un niño de 10 años de edad que ingresó en el Hospital General Provincial Docente Roberto Rodríguez Fernández con la variedad clínica de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía. Se describen las características clínicas del paciente, así como los exámenes neuroftalmológicos realizados.

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Cómo citar

Ruiz de la Paz M, Montero Álvarez L, E. Reyes Milián P, Montero Álvarez R. Enfermedad de Jansky-Bielschowsky. Reporte de un caso. Mediciego [Internet]. 14 de septiembre de 2018 [citado 3 de julio de 2024];9(2). Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/2935

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Número

Vol. 9 Núm. 2 (2003): Suplemento 2

Sección

Informe de caso

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