Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 hidroxilasa. Presentación de un caso.
Resumen
Se presenta una paciente con el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 hidroxilasa; resultó la primera paciente detectada por el programa de cribado neonatal en la provincia de Ciego de Ávila, lo que permitió un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno; se evitó un desenlace fatal durante la crisis adrenal. La incidencia en la población caucasiana es de 1/12000. La paciente presenta antecedentes familiares de consanguinidad y sugiere el diagnóstico la presencia de genitales ambiguos (Prader IV) en el momento del nacimiento; en el trigésimo día de nacida inicia la crisis adrenal, caracterizada por una curva de peso plana, vómitos, irritabilidad, piel pálida, livedo reticularis. Los complementarios mostraron: 17aOH progesterona > 97 nmol/L en dos ocasiones; cromatina oral 25%; ionograma: Na+ 120 mmol/L; K+ 6.5 mmol/L; gasometría: PH 7.26, PO 2 45.3 mmHg, ABE -8.2 mmol/L, PCO2 41.7 mmHg, sO 77.0% y SBC 17.5 mmol/L. La paciente recibe al sexto día de nacida tratamiento con prednisona a razón de 5mg/SC/día se le añade posteriormente fludrocortisona 0.05mg/24h.
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Biografía del autor/a
Lázaro A. Pérez Samper
Nivia Rosa Martínez Ramos
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