Esclerosis tuberosa. Presentación de un caso
Resumen
La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad autosómica dominante que aparece como consecuenciade una hiperplasia genéticamente programada de las células ectodérmicas y mesodérmicas, se
manifiesta en forma de diversas lesiones en piel, afecta al sistema nervioso central
(hemartomas), corazón, riñón y otros órganos. Se presenta un caso de 53 años de edad, raza
negra, sexo femenino, con antecedente de padecer de epilepsia para lo cual no realiza
tratamiento estable y de padecer hace aproximadamente 20 años de fibromas ungueales en
manos y pies, motivo por el cual asiste a consulta. Al examen físico se observa en piel un cuadro
cutáneo diseminado en cabeza, cuello, tronco, miembros superiores e inferiores, dado por
máculas hipomelanóticas, de pequeño tamaño en confetti de 1 a 2 mm, lesiones
papulonodulares en la cara (adenomas sebáceos). Múltiples placas localizadas en espalda,
abdomen y nalga, dando el aspecto de piel de zapa o tafiletes o “peau de chagrín” en francés,
como lo describe la literatura (hemartomas del tejido conjuntivo). Fibromas ungueales en los
dedos de manos y pies de variable tamaño, histopatologicamente alteraciones propias de la
enfermedad. Además se encuentran alteraciones en la tomografía axial computarizada y
alteraciones renales que influyen en la buena calidad de vida de esta paciente.
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