Retinosis pigmentaria atípica. Presentación de un caso

Resumen

Se conoce por retinosis pigmentaria al conjunto de anomalías hereditarias, progresivas, que difusa y primariamente afectan los fotorreceptores y el epitelio pigmentario, en la que la visión periférica y nocturna se va perdiendo ocasionando alteraciones oftalmoscópicas en la retina y en la que no se puede demostrar una causa secundaria. Se presenta el caso de un adolescente de 15 años, blanca, femenina, que acude a Consulta de Retina del Centro Oftalmológico de Ciego de Ávila en septiembre 2010 por presentar visión borrosa bilateral que ha sido estudiada en múltiples ocasiones sin diagnóstico confirmado. Se realiza interrogatorio y examen físico ocular completo. Se recoge el dato de un familiar de tercer orden con retinosis pigmentaria y al examen del fondo de ojo se encuentra una membrana celofánica en ambos ojos con distorsión de los finos capilares maculares, reflejo en “baba de caracol” y alteraciones de epitelio pigmentario en ausencia de pigmentos en la periferia retiniana de ambos ojos. El campo visual mostró un escotoma central y superior bilateral y las pruebas electrofisiológicas señalaron una respuesta de bastones anormal en amplitud, avalando el criterio clínico y electrofisiológico de presentar una retinosis pigmentaria atípica inversa.