Manifestaciones oftalmológicas del síndrome del maullido del gato. Informe de caso

Autores/as

Palabras clave:

agudeza visual, exotropía, hipertelorismo, informes de casos, preescolar, síndrome del maullido del gato, trastornos de la visión

Resumen

Introducción: el síndrome del maullido del gato (maladie du cri du chat, en francés) es una enfermedad genética, poco común causada por deleciones en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-) que se identifica desde el momento del nacimiento, por un llanto agudo característico parecido al sonido de un felino.

Objetivo: presentar el caso de una paciente menor de edad diagnosticada con síndrome del maullido del gato, con énfasis en las afecciones oftalmológicas asociadas a él.

Presentación del caso: menor de edad, femenina, mestiza, de cuatro años de edad. Reside en Ambato, provincia Tungurahua (Ecuador). Al nacer, emitió el llanto característico de la enfermedad. Presentó la tetralogía de Fallot, retraso global del desarrollo, y disminución de la agudeza visual. En el examen oftalmológico se observaron epicanto bilateral, hipertelorismo, y estrabismo divergente. Se les indicaron exámenes complementarios a ella y sus padres; también recibieron asesoramiento genético. Se mantuvo su seguimiento periódico en la consulta, para tomar la conducta terapéutica oportuna de acuerdo a la evolución de su deficiencia visual.

Conclusiones: las afecciones oftalmológicas propias de esta enfermedad causaron la deficiencia visual que padece la paciente. Se optó por la revisión asidua en la consulta de oftalmología, porque no existe tratamiento específico para este síndrome. En la rehabilitación temprana, sistemática, y multidisciplinaria estriba la posibilidad de mejorar la calidad de vida de ella y sus familiares. Este caso aportó evidencias científicas sobre la importancia del seguimiento y valoración exhaustivos del embarazo, y del diagnóstico y tratamiento precoces de los enfermos.

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Biografía del autor/a

Carlos Alberto Pérez Padilla, Universidad Regional Autónoma de Los Andes. Hospital General Docente Ambato. Ambato, Tungurahua, Ecuador.

Máster en Atención Integral al Niño. Especialista de Primer Grado en Oftalmología. Subespecialista en Oftalmología Pediátrica. Profesor Titular. 

Zaihrys del Carmen Herrera Lazo, Hospital General Docente Ambato. Ambato, Tungurahua, Ecuador.

Máster en Atención Integral al Niño. Especialista de Primer Grado en Pediatría. Profesor Titular. Universidad Regional Autónoma de Los Andes. 

Marco Fabricio Naranjo Del Toro, Hospital General Docente Ambato. Ambato, Tungurahua, Ecuador.

Médico General. 

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Publicado

02-06-2025

Cómo citar

1.
Pérez Padilla CA, Herrera Lazo Z del C, Naranjo Del Toro MF. Manifestaciones oftalmológicas del síndrome del maullido del gato. Informe de caso. Mediciego [Internet]. 2 de junio de 2025 [citado 25 de junio de 2025];31:e4128. Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/4128

Número

Vol. 31 (2025)

Sección

Informe de caso

Licencia

Derechos de autor 2025 Carlos Alberto Pérez Padilla, Zaihrys del Carmen Herrera Lazo, Marco Fabricio Naranjo Del Toro

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