Embarazada con Enfermedad de Duchenne. Presentación de un caso.
Resumen
Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso.Descargas
Citas
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editor. Nelson Textbook of Pediatrics. 186 ed. Philadelphia: Saunders; 2007. p. 608-629.
Braunwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 21 ed. New York: McGraw-Hill Professional; 2011.
Reporte consensuado basado en los procedimientos del Encuentro de Expertos en Rottterdam, 7 y 8 de Noviembre en 2007. Neuromusc Dis. 2008; 8: 213-19.
Chamberlain J. Gene therapy of muscular dystrophy. Hum Molec Genet. 2002; 11(20): 2355-2362.
Onengut S, Kavaslar GN, Battaloglu E, Serdaroglu P, Deymeer F, Ozdemir C, et al. Deletion pattern in the dystrophic gene in Turks and a comparison with Europeans and Indians. Ann Hum Genet. 2000; 64(Pt 1):33-40.
Avaria MA, KleinsteuberK, Herrera L, Carvallo P. Tardanza en el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne en Chile. Rev Méd Chile. 1999; 127: 65-70.
Martigne L, Salleron J, Mayer M, Cuisset JM, Carpentier A, Neve V, et al. Natural evolution of weight status in Duchenne muscular dystrophy: a retrospective audit. Br J Nutr [Internet]. 2011 [citado 12 Abr 2012]; 105(10):1486-91. Disponible en: http://preview.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21272404
Santos Bonfim MA, Costa de Assis F, Travessa Ferreira A, Bombig Nogueira MT, Fonseca Helfenstein F, Luna Braulio F, et al. Distrofia muscular de Duchenne: análisis electrocardiográfico de 131 pacientes. Arq Bras Cardiol [Internet]. 2010 [citado 12 Abr 2012]; 94(5): 620-624. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066- 782X2010000500008&lng=en
Cammarata Scalisi F, Camacho N, Alvarado J, Lacruz Rengel MA. Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr [Internet]. 2008 [citado 12 Abr 2012]; 79(5): 495-501. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000500007&lng=es
Bo Lyun L, Hyun Nam S, Hwa Lee J, Seok Ki C, Lee M, Lee J. Genetic analysis of dystrophin gene for affected male and female carriers with Duchenne. Korean Med Sci [Internet]. 2011 [citado 12 Feb 2012]; 27(3):274–280. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3286774/
Li S, Li Q, Chen X, Liu W, Sunzhanhui Ou X. Duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient with a Karyotype of 46,x,i(x)(q10). Tohoku J Experim Med [Internet]. 2010 [citado 12 Feb 2012]; 22(2):149-153. Disponible en: http://www.jstage.jst.go.jp/article/tjem/222/2/222_149/_article
Álvarez de la Campa GH. Asesoramiento genético preconcepcional a familia con hijo afectado de Distrofia Muscular de Duchenne. Rev Méd Electrón [Internet]. 2009 [citado 12 Feb 2012]; 31(1): [aprox. 12 p]. Disponible en:
http://www.revmatanzas.sld.cu/revista%20medica/ano%202009/vol1%202009/tema11.htm
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