Adrenoleucodistrofia X. Presentación de caso

Autores/as

  • Oristela Expósito Palmero
  • Isabel Norma Pérez Cruz
  • Silvia Santana Sardañas
  • María Teresa Val Cepero

Resumen

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X de forma recesiva causada por un defecto en el gen ABCD1, es una enfermedad peroxisomal la cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal. Hasta el momento no se ha conseguido un tratamiento que se haya demostrado eficaz en la prevención o curación de las alteraciones neurológicas. Se presenta un paciente que cumple criterios clínicos e imagenológicos de esta entidad.

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Biografía del autor/a

Oristela Expósito Palmero

Especialista de 2do Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesora Asistente.

Isabel Norma Pérez Cruz

Especialista de 2do Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesora Consultante. Investigadora Agregada.

Silvia Santana Sardañas

Especialista de 2do Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesora Asistente.

María Teresa Val Cepero

Especialista de 2do Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesora Auxiliar.

Citas

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Publicado

19-12-2014

Cómo citar

1.
Expósito Palmero O, Pérez Cruz IN, Santana Sardañas S, Val Cepero MT. Adrenoleucodistrofia X. Presentación de caso. Mediciego [Internet]. 19 de diciembre de 2014 [citado 14 de octubre de 2024];20(1). Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/125

Número

Sección

Informe de caso

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