Adrenoleucodistrofia X. Presentación de caso
Resumen
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X de forma recesiva causada por un defecto en el gen ABCD1, es una enfermedad peroxisomal la cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal. Hasta el momento no se ha conseguido un tratamiento que se haya demostrado eficaz en la prevención o curación de las alteraciones neurológicas. Se presenta un paciente que cumple criterios clínicos e imagenológicos de esta entidad.
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Citas
Moser HW. Trastornos de los ácidos grasos de cadena muy larga. En: Behrman RE, Kiegman RM, Arvin AM. Nelson. Tratado de Pediatría. 15. ed. Madrid: McGraw-Hill; 1998. p. 453-61.
Moser HW. Adrenoleukodystrophy: phenotype, genetics, pathogenesis and therapy. Brain 1997; 120:1485-1508.
Dubey P, Raymond GV, Moser AB, Kharkar S, Bezman L, Moser HW. Adrenal insuffiency inasymptomatic. Adrenoleukodystrophy patients identified by very long chain fatty acid screening. J Pediatr. 2005; 146:528-532.
Berger J, Gartner J. X-linked adrenoleucodystrophy: clinical, biochemical and pathogenetics aspects. Biochim Biophys Acta. 2006; 12:1721-32.
Cox CS, Dubey P, Raymond GV, Mahmood A, Moser AB, Moser HW. Cognitive evaluation of neurologically asymptomatic boys with X-linked adrenoleukodystrophy. Arch Neurol. 2006; 63:69-73.
Coll MJ, Palau N, Camps C, Ruiz M, Pampols T, Girós M. X-linked adrenoleukodystrophy in Spain. Identification of 26 novel mutations in the ABCD1 gene in 80 patients. Improvement of genetic counseling in 162 relative females. Clin Genet. 2005; 67:418-24.
García Cuartero AB, González Vergaza A, Herranz Antolín AS, Blanco A, Sánchez Mateo SA, Carrasco M, et al. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: diagnóstico olvidado en niños con Enfermedad de Addison idiopática. An Pediatr (Barc). 2008; 68(4):401-14.
Moser HW. Therapy of X-linked adrenoleukodystrophy. Neuro Rx. 2006; 3:246-53.
Romero C, Martínez A, Meli F, Salas E. Desmielinización en alas de mariposa: hallazgo característico de adrenoleucodistrofia en resonancia magnética. Rev Argent Radiol. 1995; 59(3):151-6.
Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleucodystrophy. Nat Clin Pract Neurol. 2007; 3:140-51.
Chávez Carballo E. Diet therapy in the treatment of neuropediatric disorders. Rev Neurol. 2003; 1-15; 37:267-274.
Susuki Y, Isogai K, Terramoto T. Bone marrow transplantation for the treatment of linked adrenoleukodystrophy. J Inherit Metabol Dis. 2000; 23:453-458.
Peters C, Steward CG. Hematopoietic cell transplantation for inherited metabolic diseases: an overview of outcomes and practice guidelines. Bone Marr Transpl. 2003; 31: 229-239.
Peters CH, Charnas LR, Tan Y, Shapiro EG, de For T, Grewal SS, et al. Cerebral X-linkedadrenoleukodystrophy: the international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood. 2004; 104:881-884.
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