Neurofibromatosis 1 con toma ósea. Presentación de un caso

Resumen

Se presenta el caso de una paciente de 14 años, que acude por dolor en el tercio inferior de la tibia y en la espalda, al examen físico se detectan manchas café con leche y neurofibromas localizados en cara, tronco y extremidades. Cuerpos de Lisch al examen oftalmológico. Lesiones osteolíticas y engrosamiento de la cortical en huesos largos. Por los antecedentes familiares, cuadro clínico, hallazgos a los exámenes físicos y complementarios se concluye como una neurofibromatosis 1 con toma ósea, enfermedad rara de causa hereditaria. Se revisa la literatura y se presentan aspectos clínicos y complementarios