Adrenoleucodistrofia X. Presentación de caso - Expósito Palmero, Oristela; Pérez Cruz, Isabel Norma; Santana Sardañas, Silvia; Val Cepero, María Teresa (Mediciego, 2014)
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X de forma recesiva causada por un defecto en el gen ABCD1, es una enfermedad peroxisomal la cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal. Hasta el momento no se ha conseguido un tratamiento que se haya demostrado eficaz en la prevención o curación de las alteraciones neurológicas. Se presenta un paciente que cumple criterios clínicos e imagenológicos de esta entidad.