Pseudoacondroplasia en una familia - Santana Hernández, Elayne Esther; Tamayo Chang, Víctor Jesús (Mediciego, 2018)
Introducción: la pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y las articulaciones. Debido al deficitario crecimiento de las epífisis, los afectados padecen artrosis temprana. Objetivo: presentar una familia afectada de pseudoacondroplasia, de interés debido a los pocos casos documentados en el país. Presentación de caso: familia con baja talla desproporcionada y alteraciones articulares, uno de cuyos miembros –menor de 12 años– asistió por ese motivo, acompañado de su madre, a la consulta de genética clínica. Como antecedentes patológicos familiares se refirieron baja talla del abuelo y los tíos maternos. Durante el examen físico del menor se constató que su talla (por debajo del tercer percentil) y su peso (entre el tercer y décimo percentiles), estaban en desproporción con su edad. Presentó alteraciones en manos y pies, y escoliosis torácica con cifosis. La madre del menor, también de baja talla, presentó deformidades en las articulaciones de los codos y rodillas, asociadas a dolores, y deformidad en el tórax (causada por escoliosis de la columna torácica). Conclusiones: la pseudoacondroplasia es una de las displasias óseas cuyo diagnóstico se dificulta en ocasiones por la expresión variable del fenotipo, que en muchos casos se interpreta como baja talla familiar. Una vez diagnosticada la enfermedad se debe asesorar a las familias afectadas acerca del riesgo de recurrencia en la descendencia