Exostosis múltiple hereditaria - Mederos Mesa, Luis Roberto (Mediciego, 2018)
Introducción: la exostosis múltiple hereditaria u osteocondromatosis hereditaria es una enfermedad poco frecuente, de transmisión autosómica dominante. Se caracteriza por el crecimiento anómalo, especialmente en las metáfisis de los huesos largos, de osteocondromas benignos que pueden provocar acortamiento o deformidades óseas. Suele diagnosticarse en la primera década de vida. Objetivo: presentar un caso con exostosis múltiple hereditaria, de reporte infrecuente en la literatura, como hallazgo identificado por los médicos colaboradores cubanos en la República de Ecuador. Presentación del caso: escolar masculino de seis años de edad. Acudió a consulta, acompañado de su madre, por presentar “un bulto en la mano derecha”, con aumento progresivo de tamaño, doloroso y que le impide escribir. En el examen físico se comprobó la deformidad en la extremidad superior derecha, con aumento de volumen en la muñeca de consistencia pétrea que desplazaba la arteria radial. En la tomografía axial computarizada se observó proyección exostósica del tercio distal del radio y se confirmó el diagnóstico. Discusión: las deformidades del antebrazo inducidas por la enfermedad se pueden corregir quirúrgicamente con éxito. La posible recurrencia durante la etapa de crecimiento del niño hace aconsejable esperar hasta la proximidad de la madurez esquelética para realizar los procedimientos correctivos del antebrazo. Conclusiones: las posibles complicaciones óseas, los trastornos neurológicos y vasculares asociados y el riesgo de malignización son características a tener en cuenta por la comunidad médica por la importancia de su diagnóstico temprano con la corrección oportuna de las deformidades óseas que provoca