Manifestaciones oftalmológicas de la atrofia girata de retina. Informe de caso - Pérez Padilla, Carlos Alberto; Herrera Lazo, Zaihrys del Carmen; Mata Chango , Christian Xavier (Mediciego, 2026)
Introducción: la atrofia girata, es un trastorno metabólico raro debido a la deficiencia de la enzima ornitina aminotransferasa, de herencia autosómica recesiva, que ocasiona hallazgos corioretinianos característicos. Objetivo: presentar el caso de una paciente afectada por atrofia girata, con énfasis en el diagnóstico, las manifestaciones oftalmológicas de la dolencia, y su tratamiento. Presentación del caso: paciente femenina de 13 años, mestiza, residente en Ambato, provincia Tungurahua (Ecuador). Tiene antecedentes patológicos personales de atrofia girata. Acudió a la consulta por presentar disminución progresiva de la agudeza visual. En el examen de fondo de ojo se detectó atrofia hereditaria de coroides, inespecífica, desde el polo posterior hacia la periferia, en forma de anillos circulares (característicos de la enfermedad). Se le indicó un régimen dietético restrictivo en proteínas, con énfasis en la limitación de la ingesta de arginina. El protocolo de seguimiento multidisciplinario incluyó el monitoreo trimestral de los niveles de aminoácidos en plasma para ajustar las restricciones dietéticas, y la realización de exámenes semestrales para detectar precozmente complicaciones secundarias. Conclusiones: el diagnóstico de atrofia girata de retina en esta paciente se basó en la sintomatología y el examen del fondo de ojo. El estudio genético y la detección de niveles elevados de ornitina sistémica posibilitaron confirmar el diagnóstico. El tratamiento basado en la reducción de la ingesta de arginina reduce los riesgos de agravamiento de la enfermedad. La información actualizada sobre su diagnóstico, manifestaciones oftalmológicas, y tratamiento, contribuye a llenar un vacío de conocimiento práctico.