Enfermedad de Von Recklinghausen tipo I - León Acosta, Pedro; Pila Pérez, Rafael; Lisboa, Miguelhete (Mediciego, 2023)
Se presentan dos fotografías de un paciente con una neurofibromatosis tipo I, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen (Fig. 1), atendido por los colaboradores de la misión médica cubana que laboraron en el Hospital Central de Nampula, República de Mozambique. El paciente fue referido a la consulta multidisciplinaria de genética, donde se le realizaron investigaciones que demostraron la presencia de nódulos cutáneos tipo neurofibroma, y en la zona ocular los nódulos de Lysch que son patognomónicos de esta enfermedad. En el panel A se muestra la fotografía de la región torácica con los neurofibromas y en el panel B, los referidos tumores en la rodilla y el tercio proximal de la pierna izquierda; así como en el tercio distal y tobillo derechos. La neurofibromatosis es una genodermatosis con expresión clínica variable. Existe un amplio conocimiento de la patogénesis de la neurofibromatosis tipo 1, no así de las otras formas clínicas. El tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante. En esta afección hereditaria se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en las capas superior e inferior de la piel, en los pares craneales y en la médula espinal.