Esclerosis tuberosa. Presentación de un caso - González López, Magaly; Duarte Vilariño, Adoración; Perdomo Rosales, Odalys (Mediciego, 2011)
La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad autosómica dominante que aparece como consecuencia de una hiperplasia genéticamente programada de las células ectodérmicas y mesodérmicas, se manifiesta en forma de diversas lesiones en piel, afecta al sistema nervioso central (hemartomas), corazón, riñón y otros órganos. Se presenta un caso de 53 años de edad, raza negra, sexo femenino, con antecedente de padecer de epilepsia para lo cual no realiza tratamiento estable y de padecer hace aproximadamente 20 años de fibromas ungueales en manos y pies, motivo por el cual asiste a consulta. Al examen físico se observa en piel un cuadro cutáneo diseminado en cabeza, cuello, tronco, miembros superiores e inferiores, dado por máculas hipomelanóticas, de pequeño tamaño en confetti de 1 a 2 mm, lesiones papulonodulares en la cara (adenomas sebáceos). Múltiples placas localizadas en espalda, abdomen y nalga, dando el aspecto de piel de zapa o tafiletes o “peau de chagrín” en francés, como lo describe la literatura (hemartomas del tejido conjuntivo). Fibromas ungueales en los dedos de manos y pies de variable tamaño, histopatologicamente alteraciones propias de la enfermedad. Además se encuentran alteraciones en la tomografía axial computarizada y alteraciones renales que influyen en la buena calidad de vida de esta paciente.