Síndrome de Peutz-Jeghers. Informe de caso - Esquivel Sosa, Leidelen; González Ríos, Yisel; Lara Martin, Manuel (Mediciego, 2020)
Introducción: el síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad rara, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la aparición de máculas hiperpigmentadas en los labios, la mucosa oral y otras mucosas del organismo. Se asocia a poliposis hamartomatosa gastrointestinal. Objetivo: presentar el caso de una paciente pediátrica con síndrome de Peutz-Jeghers, en cuyo diagnóstico fue fundamental el empleo de técnicas imagenológicas. Presentación del caso: paciente femenina de seis años de edad. Presentó dolor abdominal recurrente, palidez cutáneomucosa, y lesiones maculares de color café en las mucosas de los labios superior e inferior y de la región peribucal. En los exámenes complementarios se le detectó anemia moderada. Se le realizaron exámenes imagenológicos, en los que observaron las asas intestinales engrosadas, fijas y con escasa perístasis. Por el estudio genético se confirmó que la paciente era positiva al síndrome de Peutz-Jeghers, y su padre portador. Discusión: la incidencia de la enfermedad es de un caso entre 200 000. Su tasa de mortalidad es alta, pero la de prevalencia es baja. El diagnóstico se establece mediante cuatro criterios mayores; todos incluyen los pólipos, confirmados por examen histológico. La ecografía es fundamental para la detección y descripción de los engrosamientos parietales. Conclusiones: la paciente reunió los criterios clínicos para la sospecha diagnóstica del síndrome de Peutz-Jeghers. Los estudios imagenológicos fueron fundamentales para establecer el diagnóstico, confirmado por el examen histológico y los estudios genéticos. La paciente no presentó neoplasias, debido a su corta edad. Por ello se le mantiene un seguimiento periódico en consulta.