Manifestaciones oftalmológicas del síndrome del maullido del gato. Informe de caso - Pérez Padilla, Carlos Alberto; Herrera Lazo, Zaihrys del Carmen; Naranjo Del Toro, Marco Fabricio (Mediciego, 2025)
Introducción: el síndrome del maullido del gato (maladie du cri du chat, en francés) es una enfermedad genética, poco común causada por deleciones en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-) que se identifica desde el momento del nacimiento, por un llanto agudo característico parecido al sonido de un felino. Objetivo: presentar el caso de una paciente menor de edad diagnosticada con síndrome del maullido del gato, con énfasis en las afecciones oftalmológicas asociadas a él. Presentación del caso: menor de edad, femenina, mestiza, de cuatro años de edad. Reside en Ambato, provincia Tungurahua (Ecuador). Al nacer, emitió el llanto característico de la enfermedad. Presentó la tetralogía de Fallot, retraso global del desarrollo, y disminución de la agudeza visual. En el examen oftalmológico se observaron epicanto bilateral, hipertelorismo, y estrabismo divergente. Se les indicaron exámenes complementarios a ella y sus padres; también recibieron asesoramiento genético. Se mantuvo su seguimiento periódico en la consulta, para tomar la conducta terapéutica oportuna de acuerdo a la evolución de su deficiencia visual. Conclusiones: las afecciones oftalmológicas propias de esta enfermedad causaron la deficiencia visual que padece la paciente. Se optó por la revisión asidua en la consulta de oftalmología, porque no existe tratamiento específico para este síndrome. En la rehabilitación temprana, sistemática, y multidisciplinaria estriba la posibilidad de mejorar la calidad de vida de ella y sus familiares. Este caso aportó evidencias científicas sobre la importancia del seguimiento y valoración exhaustivos del embarazo, y del diagnóstico y tratamiento precoces de los enfermos.