Enfermedad de Osler-Weber-Rendu o telangiectasia hemorrágica hereditaria. Informe de caso - Pages Morales, Nidhessy; Guerra Menéndez, José Ramón; Ramírez Reyes, Elizabeth (Mediciego, 2024)
Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es de origen genético, e infrecuente. Los enfermos presentan comunicaciones anómalas entre arteriolas y vénulas, y malformaciones específicas en órganos internos. Su diagnóstico se basa, generalmente, en los criterios clínicos y radiológicos de Curaçao. Objetivo: describir los hallazgos imagenológicos conducentes al diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria en una paciente. Presentación de caso: paciente femenina de 67 años de edad, mestiza, con antecedentes de salud aparente. Acudió a consulta especializada por presentar hemoptisis; durante la anamnesis no refirió dolor, ni otra sintomatología. En el examen físico se encontraron úlceras en la base de la lengua, y uñas con aspecto de vidrio de reloj. Se le indicaron exámenes complementarios imagenológicos. En ellos se observaron una red de vasos dilatados y tortuosos, y otra capilar periférica. También se vio una imagen nodular espiculada, relacionada con la estructura vascular, y aspecto de telangiectasia pulmonar pequeña. Conclusión: la sospecha diagnóstica de la enfermedad de Osler-Weber-Rendu surgió a partir de la sintomatología y el examen físico de la paciente, acordes a los criterios de Curaçao. Y fue corroborada mediante angiotomografías axiales computarizadas de tórax y abdomen (simples, y contrastadas). Estos exámenes imagenológicos fueron determinantes tanto para identificar las malformaciones arteriovenosas características, como para detallar con precisión las lesiones vasculares mediante reconstrucciones volumétricas. Este caso evidencia la importancia de las técnicas de imagen en el diagnóstico de pacientes sospechosos de padecer telangiectasia hemorrágica hereditaria.