Anemia de Blackfan-Diamond y Síndrome de Ehlerls Danlos Tipo IV. Presentación de un caso. - Díaz Martínez, Josefa Valeriana; Bustelo Águila, José; Couce Herrera, Vivian; Lima, Ulises; Delgado Quintero, Marisabel (Mediciego, 2006)
La anemia Hipoplásica Eritroide Congénita o Síndrome de Blackfan-Diamond es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por baja talla, anemia normocítica normocrómica severa con reticulopenia e hipoplasia eritroide. Puede presentar defectos vasculares, esqueléticos y dismorfias faciales que se evidencian antes del año de edad. El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV es un trastorno hereditario del tejido conectivo con manifestaciones clínicas muy variadas y formas de moderada a severa, con hiperlaxitud de la piel e hipermovilidad articular y fragilidad del sistema vascular afectando múltiples órganos y sistemas con elevado índice de mortalidad. Reportamos un caso de un paciente de 15 años de edad que debutó a los 3 meses de nacido con una anemia Hipoplásica Eritroide Congénita y un Síndrome de Ehlers-Danlos, ha recibido tratamiento con glóbulos y prednisona y tiene una evolución satisfactoria a pesar de presentar estas dos entidades clínicas.